2016
12-02

【成都怀孕中心】第1章遗传与优生

  进行必要的遗传咨询

  在怀孕前,非常有必要由专业医生向遗传病患者(或疑似患者)及其家属,就所患病例的发病原因、遗传方式、诊断、治疗、预防以及患者子女再患此病的风险率等问题进行解答,并对生育问题提出建议和指导。

  通过遗传咨询,可以减轻患者及其亲属的心理压力,并能帮助他们正确对待遗传病,了解发病概率,采取正确的预防、治疗措施,促进优生。

  遗传咨询的主要内容有:遗传病患者的治疗;所生的宝宝有先天异常时是否为遗传病,如为遗传病,再生一个宝宝是否会发生同样的异常现象;本人患遗传病时是否能生育,如果能生育,宝宝发病的概率高不高;以往生过患儿,现又怀孕,能否尽早测出胎儿是否异常等。

  须进行遗传咨询的人群

  (1)近亲婚配者。

  (2)本人或家族成员中有遗传病或先天性智力低下者。

  (3)反复自然流产者及闭经不怀孕者。

  (4)有先天缺陷儿或遗传病儿生育史以及确诊为染色体畸变患儿病史者。

  (5)染色体平衡异位携带者。

  (6)性器官发育异常者。

  (7)妊娠早期(10周内)有高热和服药现象、接受过X线、患过风疹者。

  (8)曾发生不明原因死胎、死产的妇女。

  (9)高龄怀孕妇(大于35岁)。

  (10)羊水多、胎儿宫内发育迟缓者。

  遗传与智力的关系

  遗传对智力的作用是客观存在的。父母的智商高,孩子的智商往往也高;父母的智力一般,孩子的智力也一般;父母智力有缺陷,孩子有可能智力发育不全或反应迟钝。智力还受主观努力和周围环境的影响,后天的教育及营养等因素也起到相当大的作用。家庭环境是宝宝智力发展最基本的环境因素,因其可提供定向教育培养的优势条件。由此可见,遗传是智力的基础,而后天因素影响其发展。因此,要想使后代智力超群,就必须在优生和优育上下功夫,使孩子的智能得到充分发挥。

  父母的哪些容貌特征会遗传

  (1)肤色

  肤色总是遵循“相乘后再平均”的自然法则,给宝宝打上父母“中和色”的烙印。比如,父母皮肤较黑,有白嫩肌肤的子女较少;若一方白、一方黑,那么,平均后便给子女一个不白不黑的“中性”肤色。

  (2)下颌

  这是不容“商量”的显性遗传,“像”得让你无可奈何。比如,父母任何一方有突出的大下巴,子女们常毫无例外地长着酷似的下巴,“像”得有些离奇。

  (3)双眼皮

  属于“绝对”性遗传。有趣的是,父亲的双眼皮,几乎百分之百地遗传给子女们。甚至一些儿童出生时是单眼皮,成人后又“补”上像父亲那样的双眼皮。

  另外,大眼睛、大耳垂、高鼻梁、长睫毛,都是五官遗传时从父母那里得到的遗传性特征。

  身高遗传的法则

  父母的身高对子女的高矮非常有影响,甚至起决定性作用,这是由遗传决定的。一般来说,父母双方都是矮个子,其子女一般情况下也是矮个子;如果双方都很高,其子女往往也是高个子。高与高结合生高,矮与矮结合生矮,是身高遗传的法则。

【成都怀孕中心】第1章遗传与优生图片一
【成都怀孕中心】第1章遗传与优生图片一

  不过,身高遗传法则并不是绝对的。一般来说,身高的遗传度为0.75,即身高75%取决于遗传,25%取决于环境。不过,遗传只能决定身高生长的潜力,但这种潜力能否得到正确的发挥则有赖于各种环境条件(如营养、体育锻炼、疾病防治、规律的生活、心理健康等)。

  子女成年后的身高可以用下列公式计算:

  儿子成年身高(厘米)=(父亲身高+怀孕母亲身高)×1.08÷2

  女儿成年身高(厘米)=(父亲身高×0.923+怀孕母亲身高)÷2

  可以改变的先天遗传

  虽然有些遗传是难以改变的,但有些遗传则可经过后天的塑造得到改善。

  (1)少白头

  少年白发形成的根本原因是毛根生成的黑色素太少,这不仅与遗传有关,还与饮食、环境、代谢等有一定关系。因此,父母可给孩子补充一定的营养,并注意饮食习惯等,以改变少白头的情况。

  (2)声音

  通常,男孩的声音大小、音调高低像父亲,女孩的像怀孕母亲。但是,这种受父母生理特征所影响的音质如果不够好,多数可以通过后天的发音训练来改变。这使某些声音条件并不优越的人,可以通过科学、刻苦的练习而成就一个甜美的嗓音。

  (3)腿型

  如果有一双酷似父母的脂肪堆积的腿,完全可以通过健美运动而塑造成修长健壮的腿。但如果双腿因为遗传而显得太长或太短时,就很难通过后天的努力进行再塑。

  (4)体型

  可以通过饮食调节和体育锻炼获得改变,而且后天因素参与得越早改变越大。

  近亲婚配与遗传疾病

  一般认为,三代以内有共同祖先的男女,均为近亲,他们之间通婚,就称为近亲结婚。近亲结婚的首要危害为:遗传病发病率高。近亲结婚的夫妇,从共同祖先那里获得了较多的相同基因,很容易使对后代生存不利的基因相遇和集中,从而加重有害基因对后代的危害程度,所以容易生出基因低劣的孩子。随机婚配时,由于夫妇二人毫无血缘关系,相同的基因甚少,而且他们所携带的隐性致病基因不同。近亲结婚时,由于夫妇二人携带相同的隐性致病基因可能性很大,很容易生出隐性致病基因的患者,从而使后代遗传病发病率升高。另外,近亲结婚除了与单基因常染色体隐性遗传病有密切关系外,还发现部分多基因遗传病,如高血压、精神分裂症、先天性心脏病、无脑儿、脊柱裂、癫痫患者家族成员间如果进行近亲结婚,则其子女得病的机会亦较非近亲结婚子女高。例如,据一项调查表明,无脑儿和脊柱裂发病率在群体中(非近亲结婚)只有0.57%,而在近亲婚配的子女中却为1.46%。

  近亲结婚是遗传病繁殖的良好“土壤”,必须加以限制,才能减少相同有害基因的结合,进而保证后代优生。

  影响生育的遗传病

  有些遗传病患者由于所患的遗传病比较严重,所生子女发病的机率较高,又没有很好的治疗方法,因此最好在婚前做绝育手术,或采取严格的避怀孕措施,以免婚后生育有病的后代。患以下遗传病的人不宜生育。

  (1)各种严重的显性遗传病

  视网膜母细胞瘤、强直性肌营养不良(全身肌肉萎缩,以面、颈、肩、上肢比较明显,同时伴有白内障与毛发脱落)、遗传性痉挛性共济失调(步态不稳、言语障碍、视神经萎缩、眼球震颤等)、软骨发育不全(侏儒、四肢短小、面部畸形)等。

  这些疾病的共同特点是都能造成严重的功能障碍与明显畸形,不能正常地工作、学习和生活,并且还会直接遗传后代。父母一方有病的,子女大约有50%的可能会发病,所以不能生育。

  (2)男女双方都患同一种严重的隐性遗传病

  男女一方中如果一方是隐性遗传病人,则所生子女一般只带有致病基因,并不患病,但如果双方都患有同种隐性遗传病,子女就有很高的发病机率,甚至可能全部发病。在这种情况下,所患的遗传病较严重。例如,肝豆状核变性是铜代谢障碍遗传病,发病后有震颤、肌张力增强、智力减退等精神症状,以及黄疸、腹水、肝脾肿大等肝脏病症状,这是相当棘手的疾病。属于严重隐性遗传病的还有苯丙酮尿症、糖原积累症、先天性全色盲、小头畸形等。

  (3)较严重的多基因遗传病

  患有先天性心脏病、精神分裂症、躁狂抑郁性精神病、原发性癫痫、唇裂与腭裂等疾病的父母,其子女也有一定的发病机率。

  染色体异常是怎么回事

  在全世界已经发现的遗传性疾病中,染色体异常是遗传病中的高发病种,因此要引起我们的高度重视。

  染色体异常导致的流产、死胎和畸胎的情况很容易发生,即使能生下孩子,虽外表发育正常但仍可能带有异常染色体,而且后代到育龄时也会出现与上一辈同样的烦恼,这样的遗传缺陷所带来的问题是无法通过吃药来解决的。

  常见的染色体疾病有唐氏综合征、帕陶综合征,表现为智力低,心脏、肾和头皮有缺陷;特纳综合征,只有女性会患,患者一般比较矮小,较难迈入青春期,通常也无法怀孕。

  成年人若体内的染色体有易位情况,本人不会受到影响,但当生儿育女时,自己一半的染色体同伴侣的一半染色体相结合,成为孩子的整套染色体时,就可能产生问题,孩子或许会拥有不正常的染色体。

  血友病的遗传性

  血友病为遗传性的凝血功能障碍疾病,具有性别选择性,主要表现为特别的出血倾向,患者身体只要有轻微的破损,就会出现持续的、难以控制的出血。

  关节出血在血友病患者中很常见,血液一般淤积于患者的关节腔内,使关节活动受限,常常需数周时间淤血才能被吸收。这类患者要避免关节受伤出血,因为反复出血会导致滑膜炎和关节炎,甚至造成关节畸形。

  血友病是一种X染色体隐性遗传病,一般女性只为致病基因携带者,而男性为发病者。

  龋齿是否具有遗传性

  龋齿具有遗传倾向,龋齿发病的主要原因有以下几点:

  (1)牙釉质钙化不足,抗龋能力低。

  (2)若牙齿形态不好或牙冠凸度不好,自洁能力较差,食物残渣和牙菌斑容易附着,就会导致龋齿。

  (3)牙咬合面裂沟深浅具有遗传性:裂沟浅,食物残渣不容易附着,很容易被清除,牙苔斑难于形成,龋坏较少;若裂沟深,嵌入的食物与细菌易积聚,裂沟深处的菌斑难于去除,易渐渐导致龋齿。

  (4)唾液量、唾液黏稠度与龋齿的发生有密切关系。如唾液腺经放射治疗后,会使唾液分泌减少,黏稠度增加,这样,口腔龋齿会很快出现。

  预防出生缺陷的措施

  根据我国的实际情况,应重点推广以下6项预防出生缺陷的措施:

  (1)避免近亲结婚。

  (2)预防接种,预防怀孕早期感染风疹病毒等。

  (3)补充叶酸和碘,预防怀孕早期微量营养素缺乏。

  (4)避免接触铅、苯、农药等致畸物。

  (5)避免服用某些可致畸的药物。

  (6)进行出生缺陷的产前筛查。

  须重视遗传性疾病检查

  (1)遗传性疾病产生的原因

  一般来说,染色体数目或结构异常,或者基因本身异常,都会导致遗传性疾病。仅受一对异常等位基因控制的疾病为单基因遗传病,受两对及以上异常基因控制的疾病为多基因遗传病。多基因遗传病具有家族群体遗传性,发病率低,需要一定的环境条件才会发病,高血压、糖尿病、哮喘病等就属于多基因遗传病。一般的遗传病为单基因遗传病,只在直系亲属间传递。显性染色体遗传病只要一对染色体中有一个带有致病基因,就会发病。隐性染色体遗传病则需要一对染色体同时带有致病基因,或者致病基因只存在于X染色体(常见)或只存在于Y染色体(不常见)中。

【成都怀孕中心】第1章遗传与优生图片二
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  (2)遗传性疾病的检查项目

  ①夫妻双方既往病史及生育史。这些既往病史可以作为医生进行遗传病分析诊断的依据。

  ②体格检查。有些遗传病通过对夫妻双方体格进行检查可以做出推断。

  ③系谱分析。尽可能了解夫妻双方三代以上家庭成员的患病情况、婚育情况,然后提供给医生,用来制作遗传病系谱,据此可以分析和判断某种疾病的遗传方式。

  ④细胞遗传学检查。主要包括染色体检查和性染色质检查。染色体检查又称核型分析,是确诊染色体病的主要方法。性染色质检查可以帮助分析对性别有选择性疾病的遗传可能性。

  ⑤生化检查。对酶、蛋白质及其代谢产物进行检查、分析,这是诊断单基因病的首选方法。

  ⑥DNA基因检查。这种诊断方法准确度高,但较为复杂且花费较高。

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